《医学遗传学》 第1次平时作业
得 分 批改人 得 分 教师签名
一．填空题（每空1分，共22分）
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用_____________________表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用__________________________表示。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________；核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________________。
5．基因突变可导致蛋白质发生__________________或__________________变化。 6．细胞早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。 7．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。 8．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。 9．基因的化学本质是___________________________。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。 11．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成______________________。
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13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。 得 分 批改人
二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（A．0区 B．l区 C．2区 D．3区 E．4区
2．DNA分子中碱基配对原则是指（ ）
A．A配T，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个（ ）
A．单价体 B．二价体 C．单分体 D．二分体 E．四分体
4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ） A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（ A．基因库 B．基因频率 C．基因型频率 D．亲缘系数 E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于（ ） A．DNA复制 B．DNA裂解
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） ）C．DNA转化 D．DNA转录 E．DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有（ ）
A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂 C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为/的个体表现为（ ）
A．重型地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C．轻型地中海贫血 D．静止型地中海贫血 E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ） A．50％ B．45％ C．75％ D．25％ E．100％
10．嵌合体形成的原因可能是（ ） A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ） A．22 B．2γ2 C．22 D．22 E．22
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ） A．增殖期 B．生长期
C．第一次成熟期 D．第二次成熟期
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0
A
E．变形期
13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ） A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（ ） A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（ ） A．RAN→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C．DNA→tRNA→蛋白质 D．DNA→mRNA→蛋白质 E．DNA↔RNA↔蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（ ） A．46，XX，del（15）（ql4q21） B．46，XY，t（4；6）（q21q14） C．46，XX，inv（2）（P14q21）
D．45，XX，－14，－21，＋t（14，21）(P11；q11) E．46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）
18．人类Hb LePore的类珠蛋白链由基因编码，该基因的形成机理是）（A．碱基置换 B．碱基插入
C．密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接
19．性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）
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）） A．Tumer综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血
20．染色体不分离（ ）
A．只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝过程中 D．只发生在减数过程中 E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 得 分 批改人 三．名词解释（每小题4分，共28分）
1．核型
2．断裂基因
3．遗传异质性
4．遗传率
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5．基因诊断
6．完全显性
7．等位基因 得 分 批改人 四．问答题（每小题6分，共30分）
1．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。
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2．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？
3．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
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4．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
5．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
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