家族性息肉病2例胃镜特点并文献分析
家族性息肉是一种常见的结肠息肉病,本文通过对2例家族性息肉病病例的探究,总结了这两名患者患有家族性息肉病的临床表现和胃镜特点,为家族性息肉病的诊断提供依据。
标签:家族性息肉病;典型病例;胃镜特点
Abstract:familial polyp is a kind of common colonic polyposis,based on 2 cases of familial polyposis cases and summarizes the two patients with familial polyposis of the clinical manifestations and characteristics of gastroscope,provide the basis for the diagnosis of familial polyposis.
Keywords:familial polyposis Characteristics of typical cases of gastroscope
家族性息肉病为结肠息肉病中最常见的一种,是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异[2]。本病患者大多数可无症状,最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病,好发年龄为20~40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊[3]。现对姐弟2人确诊的 家族性息肉病患者胃镜表现报告如下:
1病例分析
典型病例及内镜所见:例1,女,36岁。父亲患胃癌病故。本人及弟弟于上海瑞金医院确诊为家族性结肠息肉病。近几年未有上腹部不适。胃镜检查:胃底至胃窦全胃粘膜及十二指肠球部、降部见散在分布的光滑息肉样隆起,大小约0.4cm-2.0cm不等,胃窦分布较密集,直径亦越大,有的有蒂、个别伴糜烂,或有数个融合在一起。在较大的及伴糜烂息肉处取活检,病理检查示:胃粘膜慢性炎伴腺瘤增生。肠镜检查:直肠至回盲部见广泛密度不均分布的息肉,表面光滑,大小约0.2cm-0.5cm不等。病理检查示:腺瘤型息肉。例2,男,30岁,例1患者亲弟弟,胃镜检查:胃底至胃窦全胃粘膜及十二指肠球部、降部见零星分布的光滑息肉样隆起,大小约0.2cm-0.5cm不等。病理检查示:腺瘤性息肉。患者拒绝再次肠镜检查。
2讨论
家族性息肉病,又称家族性腺瘤息肉病,目前认为,家族性息肉病患者大部分有家族史,在未进行治疗干预的情况下息肉自然癌变率为100%,中位癌变年龄在25到45岁,从发现到癌变间隔时间约为10年[4]。患者常于青年时期出现症状,如腹泻、便血、腹痛、腹胀及贫血等。家族性息肉病,为结肠息肉病中最常见的一种,为常染色体显性遗传,男女具有相同的遗传性,患者子女50%可能
患病[5]。主要指结肠、直肠分布多发性腺瘤,也可发生于胃、小肠。腺瘤数目可达数百至数千。常在青春期或青年期发病,癌变平均年龄为40岁。临床表现:大便有时为粘液血便,便次增多,消瘦、乏力。不同程度的腹部不适或腹痛,或伴软骨瘤,或伴色素斑、色素沉着及其他等肠道外肿瘤。以往报告的家族性息肉病胃部表现是:胃底息肉分布密集,体积亦越大,胃窦、十二指肠球部、降部均正常,有相对清晰的分界线。此2例患者胃镜表现:胃底至胃窦全胃粘膜及十二指肠球部、降部见散在分布的光滑息肉样隆起,大小约0.4cm-2.0cm不等,胃窦分布较密集[6]。本人认为:对确诊的家族性结肠息肉病的患者都应考虑胃部息肉的可能,要进一步检查胃镜。而胃镜发现胃部多发性息肉的患者,建议要进一步肠镜检查。
在临床中,由于缺乏对家族性息肉病的的认识以及基因筛查尚未普及,常常导致延误诊断。这对患者及患者家属都带来了不必要的痛苦和大家。因此临床表现、肠外表现、普及相关知识非常重要。医生应该重视对家族性息肉在临床中的排查诊断,当家庭中出现家族性息肉病患者时,与其有直接血缘关系的的亲属也应及早做检查,做到早发现、早治疗。在随访中,运用息肉电切、药物治疗及手术治疗等方法能更好的改善预后。
参考文献:
[1]张集昌、王贵齐 主编 现代消化内镜 清华大学出版社
[2]李泽纯;结肠家族性息肉病一家系6例报告[J];肿瘤研究与临床;2000年06期
[3]许延发,张学斌,张冠军,陈进才,马家莲;胃肠道淋巴瘤性息肉病一例[J];中华老年医学杂志;1998年05期
[4]凌贤才;胃底腺息肉病与胃癌粘膜变化特征的对比研究[J];医学信息;1995年01期
[5]李健;通过直肠镜预测息肉病的危险程度-相关性研究[J];中国实用外科杂志;2002年02期
[6]归薇,李建民,张巧花,刘清俊,贺建霞;恶性淋巴瘤性息肉病二例[J];中华血液学杂志;2003年10期